Prof.Dr.Dilşad TÜRKDOĞAN
Çocuk Nörolojisi Uzmanı
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
Video EEG Laboratuvarı

 


Ana Sayfa

Özgeçmişim (CV)

Yayınlarım

Faaliyetlerim

Video EEG

Merkezi Sinir Sistemi Hastalıkları

Faydalı Bağlantılar

Basında

Bize Nasıl Ulaşırsınız?
 

 

HAREKET BOZUKLUKLARI 

            Merkezi motor kontrolün bozukluğu sonucu oluşan istemsiz postür ve hareket değişiklikleri hareket bozukluğu olarak adlandırılır. Hareket bozuklukları dört ana alt başlıkta incelenebilir. 1. Hiperkinetik hareket bozuklukları ( diskeniziler ) ( distoni, atetoz, kore ve ballizim, miyoklonus, tik ve tremor ), 2. Hipokinetik-rijit sendromlar ( parkinsonizm ), 3. Ataksi, 4. Spastisite (1). Bu yazıda acil klinik sendromlar içinde yer alabilecek alt başlıklar olarak hiperkinetik hareket bozuklukları incelenecektir. Ataksi başka bir makalenin konusudur. Diğer alt başlıkta yer alan hareket bozukluklarının ise akut olarak ortaya çıkması olağan değildir.

             Patogenez

            Çocuklarda hareket bozuklukları, erişkinden farklı olarak, yerel beyin bölgelerinin işlev bozukluğundan ziyade, tüm beyin sistemlerinin yetersizliği ile ilişkilidir. Hiperkinezik/diskinezik hareket bozuklukları, ekstrapiramidal sistem içinde yer alan çekirdak topluluğunun ve merkezi sinir sisteminin hareketin oluşumunda ve düzenlenmesinde yer alan diğer yapılarla ilşkili bağlantı yollarının etkilenmesi sonucu gelişir. Depomin, seretonin. GABA, aseti kolin, noradrenalin ve glutamat gibi nörotransmiterler eksrtrapiramidal sistemin kontrolunda işlev görürler. Serebellum ve ilgili yollara ait hasarlar da postüral ve aksiyon tremoruna neden olur.

             Değerlendirme

            Diskinetik hareketlerin tanısı ilk değerlendirmede güç olabilir. Hareket bozukluğunun muayene esnasında ortaya çıkmaması ya da ortaya çıkan postür ve hareket bozukluğunun zengin çeşitililiği ve bazen bunların kombinasyonlar halinde bulunması tanıda güçlük oluşturur. Hastanın değişik zamanlarda yapılan video kayıtları bu açıdan yardımcı olabilir.

            Diskinetik hareketlerin bir kısmının paroksismal nitelikte olması, epileptik ya da epileptik olmayan diğer paroksismal bozukluklardan ayırt edilmesini gündeme getirir (1). Ayrıca, aynı hastada epileptik nöbetler ve hareket bozuklukları birlikte bulunabilir. Hareket bozukluklarının genelde uykuda azalması ya da kaybolması, nöbetlere göre daha çok tek tipte ve daha süregelen olması, bilinç kaybının, öncesinde duysal değişikliklerin ve postiktal bulguların olmayışı, eşlik eden EEG bulgusunun yokluğu ayrıca tanıda yardımcıdır. Antiepileptik ilaçlara klinik cevap ise her iki dudumda da söz konusu olabilir. Çocukluk çağının fizyolojik istemsiz ( diş gıcırdatma, hıçkırık, mastürbasyon gibi) ya da ritüalistik ( kafa vurma, titreme, stereotip gibi ) hareketleri ayrıca tanıda düşünülmelidir.

            Değerlendirmedeki bir diğer husus da bu semptom yada semptonların durağan ya da ilerleyici bir nörolojik hastalıkla ilişkisinin olup olmadığının ortaya konmasıdır. Özellikle küçük çocuklarda pek çok diskinetik hareket geçici olabilir ve çoğunlukla nörolojik bir hastalıkla ilgisi yoktur. Hareket bozuklukları sporadik, herediter ya da bilinen bir nörolojik hastalıkla ilişkili olarak semptomatik olabilir.(2).

             Distoni

            Agonist ve antagonist kasın birlikte kasılması sonucu oluşan, hareketin en tepe noktasında devam eden, istemsiz, aralıklı kas kasılması sonucunda oluşan bükülme hareketiyle gelişen postür bozukluğudur. Bu neden hareket bozukluğundan ziyede gövde ya da uçlarda postür değişikliği ve yüzde sırıtma şeklinde ortya çıkar. Harekete teşebbüs, duysal stres, ağrı ve yorgunluk ile ortaya çıkar ya da şiddetlenir. Uykuda, dikkatin başka yöne çekilmesi ve proprioseptik ya da dokunma uyarısıyla düzelir. (1,3).

            Distoni, tek bir vücut kısmını tutarsa fokal, iki veya daha fazla komşu vücut kısımlarını tutarsa segmenter, iki veya daha fazla birbirinden uzak vücut kısımlarını tutarsa multifokal, tek vücut tarafı kol ve bacağında isehemi, eş zamanlı olarak bir veya iki bacak ve yakın vücut kısımlarında ise jeneralize distoni olarak adlandırılır. Çocuklarda distoniler sıklıkla fokal başlayıp daha sonra jeneralize olurlar.

            Distoni ayrıca tanısında histeri, tik bozukluğu, epileptik nöbetler, musküler distrofi, nöromiyotoni ve miyotoni, devamlı kas lifi aktivesi, rijidite ve spastisite akılda tutulmalıdır. Distoninin etiyolojik sınıflandırması Tablo 1’de verilmiştir (1,3,4).

            Fokal distonilerin en sık olanı servikal distoni denen tortikolisdir. Ante-,retro- ve lateralokilis kaslarının kasılması ile başta spazmodik bükülme olur. Paroksismal tortikolis  migren varyantı olarak kabul edilir ve küçük çocuklarda görülür. Ailede migren öyküsü vardır, tortikolis devamlı değildir ve nörolojik muayenede ek bulgu yoktur. Okul çağında bu çocuklarda benin parogsizmal vertigo ve 10’lu yaşlarda migren baş ağrısı ortaya çıkabilir. Sandifer sendromu gastro-özafejiyel reflü ile ortaya  ortaya çıkan bir diğer aralıklı tortikolis tablosodur. Tortikolis nistagmus ile birlikteyse spazmus nutans olarak adlandırılır.  Blefarospazm ve yazıcı krampı çocuklarda daha az sıklıkla görülen fokal distonileridir. Blefarospazm göz kapaklarının istemsiz kasılmasıdır. Esansiyel şekli erişkin dönemine özgüdür. Çocuklarda ise hemen her zaman akut ortaya çıkarve ilaçlar sonucu olur. Yazıcı krampında yazı elde ağrı olur, ileri aşamada yazı hızı ve şekli bozulur ve kalemi elde tutmam güçleşir. Segmenter distoniler başlıca baş boyunu tutar ve oromandibuler, orofasiyel ya da larenjiyel distoni olarak ortaya çıkar.

            Dopamin reseptör antagonisti antipsikotik ilaçlar, metoklopramid, bazı antikonvülzonlar ve kinin türevi ilaçların ilk dozu akut distoni oluşturabilir. Bu tablo antikonvülzonlara bağlıysa ilaç kesimi ile kendiliğinden düzelir. Antipsikotik ilaca bağlı distoniler, parenteral difenhidramin, benzotropin ya da benzodiazepine yanıtlı olmakla beraber, az sayıda olguda cevapsız kalıp kronikleşebilir.

            Uçlardan başlayan  tüm distonilerde levadopa denemesi gerekir. Dopaya cevaplı distoni, 200-300 mg kadar küçük L-Dopa dozuna yanıtlıdır (2). Dopaya yanıtın tam olmadığı olgularda  antikolinerjik ilaçlar tercih edilir. Triheksifenidil 2-4 mg/g başlanıp yavaş artışlarla  40-60 mg/g ‘e dek çıkılabilir. Genelde yazarın tecrübesi, özellikle fokal-segmenter diskinezide 20-30 mg/g dozun yeterli olduğudur. Ağız kuruluğu, idrar tutukluğu, psikotik bulgular, akomadasyon sorunları başlıca akut yan etkileridir. Glokom açısından altı ay aralıklarla takibi önerilir. Depomin reseptör antagonistipimozid, GABA agonisti baklofen, rezerpin, tetrabenazin, bromokriptin, asetozalamid, karbamazepin ve klonezepam diğer medikal tedavi seçeneklerini oluşturur. Pimozid, tetrabenazin ya da rezerpin ile trihekzifenidilden oluşan ve “ Marsden kokteyli” olarak tanımlanan tedavi ağır distoni olgularında önerilmiştir.(5).

            Fokal ve segmenter distonilerde 3-6 ay aralarla uygulanan botilinum toksini enjeksiyonları son yıllarda tedavi seçenekleri arasında oldukça seçilen ve yayarlı bir yöntemdir. Jeneralize distonilerde bu tedaviyi uygulaması çok fazla sayıda kasa enjeksiyon gerektirdiğinden endike değildir. Bu tür olgularda yukarıda sayılan oral ilaç tedavilerine yeterli yanıt alınamazsa intratekal baklofen denenebilir. Etkinliğin sağlanabilmesi için kateterin servikal bölgeye kadar ulaştırılması ve kullanımda pompanın hastanın kontraksiyonları ile yerinde durdurulması aşamalarında güçlükler olabilir. Ağır olgularda beyin uyarımı ya da stereotaktik cerrahi ile talamatomi yöntemleri denenmektedir. Stratus distoni tablosunda kürar ile ventilasyon desteği ve intratekal baklofen önerilir.

         Atetoz

            Ağız çevresi, el ve ayak kaslarında istemsiz solucanvari, oldukça devamlı ve yavaş hareketleridir. Kas kasılmasının devamlı olup postürü etkilemesi nedeni yle, atetozu distoninin yavaş formu olarak kabul edenler de vardır. Ancak bazen atetozda hareket hızlanabilir ve koreye eşlki edebilir.. Atetoz izole bir bulgu olduğu zamansıklıkla normal zeka düzeyi ile birliktedir.

            Atetozun çocuklarda en sık bulunduğu tablo serebral palsidir. Korenin de eşlik edebildiği bu olgularda, stres hareket bozukluğunu artırırken uyku rahatlatır. Zeka normal düzeyde olmakla beraber ifade edici dildeki motor güçlük nedeniyel doğru değerlendirilemez.  Etiyolojide perinatal hipoksi ve kernikterus ön sıradadır. Genetik nedenlere bağlı atetoz çok düşük bir orandadır.

            Tedavi genellikle distonide kullanılan ilaçlardan yarar sağlanır.

             Kore ve ballizim

            Kore ve ballizim bir diğer hiperkinetik hareket bozukluğudur. Düzensiz, istemsiz, amaçsız, ani ortaya çıkıp kaybolan, bir vücut kısmından diğerine gelişigüzel ve hızla geçen, ritnik olmayan hareketlerdir. Kişi adeta dans ediyor gibidir. Süresi 200-400 msn olup miyokloniden sonra en hızlı istemsiz hareketlerdir (1). Ballizim de koreye göre daha büyük genlikli koreik hareketler uçların proksimalini tutar ve gövdeyi de ani savrulma, atma şeklinde hareketler ortaya çıkar. Koreden farklı olarak bazal gangliyonlar değil de, diğer subkortikal yapılar tutulur ve etiyolojisi koreden değişiktir.

            Korenin muayenede tespiti için, hastadan kollarını başın yanlarından avuç içleri birbirine bakacak şekilde ya da supinasyonda havada tutması istenir ( pronasyon testi ). Kore varlığında eller pronasyona döner. Bir diğer muayene şekli de “sütçü eli” denilen şekildir. Hastanın, hekimin elini sıkıca tutması istenir. Koreli elin bir gevşeyip bir sıkılaştığı gözlenir (3).

            Korenin en sık nedenleri, serebral palsi, ilaçlar ve Sydenham koresidir ( Tablo 2) (1,3).

            Sydenham koresi, akut romatizmal ateşin majör bulgularından biridir. Bazen tek bulgusu da olabilir. Geç çıkan bir bulgu oldğu için geçirilmiş stretokok infeksiyonunun serolojik bulguları %25 olguda saptanamaz. Patogenezde streptokok infeksiyonu sonrası oluşan antinöronal antikorların bazal ganglia dokusu ile çapraz reaksiyon gösterdiği düşünülmektedir. Kalp kapak tutulumu Koreli hastalarda daha sıktır ve sessizce gelişir. Kore yavaş gelişen bir bulgudur. Okuldaki güçlük, davranış sorunları başvuru nedeni olabilir. El ve ayaklar, öncelikle de yüz kasları tutulur. Çocuk, kol- bacak ve yüzde gezen kore nedeniyle kıpır kıpırdır, hareketleri beceriksizleşir. İstemli hareketler ciddi şekilde etkilenebilir. Bazı olgularda hipotoni ve güçsüzlük te eklenir, hatta ağır olursa korenin ortaya çıkmasını engeller. Kraniyel MR sıklıkla normaldir. Bazı olgularda kaudat başı ve pudamende T2 sekansında sinyal artışı gözlenir. Korenin tek bulgu olduğu durumlarda tik bozukluğu, özellikle Tourette sendromundan ayırıcı tanısı önemlidir. İyileşme aylar içinde olur. İki yıl içinde nüks söz konusudur. Davranış bozukluğu sekel olarak kalbilir. Tedavide haloperidol 1-2 mg/g 2-6 ay süreyle verilir ve yavaş azaltılır.Pimozid, benzodiazepinler, valproat ve karbamazepin de etkili olabilir. Akut streptokok infeksiyonuna yönelik 10 gün peniselin tedavisi ve 21 yaşa dek peniselin profilaksisi mutlaka yapılmalıdır.

            Kore nadir olmakla beraber sistemik lupus eritomatozisin tek bulgusu olabilir. Sydenham koresine benzer ve aylar içerisinde düzelir. Sedimentasyon hızı iki durumda da yüksek olmakla beraber antinükleer antikor pozitifliği ayrıca tanıda önemlidir.

            Tablo 2’de belirtilen ilaçların kullanımından en az altı ay sonra ortaya çıkan tablo tardif diskinezi olarak adlandırılır. Başlıca hareket bozukluğu koredir ve dil, yanak, yüz kasları tutulur. Çiğneme, dil çıkarma ve dudak yalama, gövdede dönme, parmaklarda klavye kulanır gibi bükülme- gerilme hareketleri olur. Çocuklarda erişkenden farklı olarak ilacın bırakılmasıyla düzelir. İlacın kesilmediği durumlarda rezerpin ya da benzodiazepinler kullanılır.

            Nöroleptiklerin ani kesilmesi ya da büyük doz indirimi de diskineziye neden olabilir. Bulgular haftalar içinde kendiliğinden düzelir.

             Miyoklonus

Miyokloni çok hızlı şok benzeri ani kasılma ( pozitif miyoklonus) ya da inhibisyonu ( negatif miyoklonus) sonucunda oluşan istemsiz hareketlerdir. Nadiren periferik sinir sistenimden de kaynaklanabilir.

            Tik, kore ve tremor, miyokloniyle karışan başlıca istemsiz hareketlerdir. Tikler daha karmaşık ve aynı tipte hareketlerdir ve hasta isterse kısa süre için durdurabilir. Kore daha düzensizdir ve istemli hareketle iç içedir. İstemli olarak durdurulamaz. Tremor ise devamlı ileri-geri hareketlerdir ve arada duraksama olmaz. Tablo 3’de miyoklonusun etiyolojik sınıflandırılması verilmiştir (1,3,4).

            Epileptik miyoklonus daima kortikal kaynaklıdır ve intiriktal-iktal EEG bulgusu vardır. Negatif miyoklonus (asteriks) kas tonusundaki anlık ve kısa duraksamalar nedeniyle yer çekimine karşı duran kasların ekstremitelerinde düşüş olur. Metabolik, toksik, epileptik kökenli olabilir.

            Kortikal miyolonus valproik asit, benzodiazepinlere yanıtlıdır (2). Pirasetam, zonisamid progresif miyokonilerde etkili ilaçlardır. Hipoksi ve ensefalit sonrası gelişenmiyoklonide levatirasetam yararlıdır. Subkortikal ve spina miyoklonusta  benzodiazepinler, tetrabenazin ve baklofen önerilmektedir.  

            Tikler

            Ani, hızlı, tekrarlayıcı, gelişigüzel, amaçsız, basma kalıp istemsiz hareketlerdir. Az sayıda kas liflerini tutan göz kırpma, baş sallama gibi hareketler basit; çok sayıda kas grubunu tutan ve istemli hareket gibi görünen hareketler ise karmaşık tik olarak adlandırılır.

            Tikler, çocukluk çağının en sık hareket bozukluğudur. Okul çağında % 25’ e varan oranda geçici tek bir tik görülür (3). Daha az sıklıkla tikler devam eder ve motor ya da vokal diğer tikler etkilenir. Bu durumda tablo Tourette sendromu olarak adlandırılır. Bu sendrom DSM-IV tanı ölçülerine göre bir madde ya da genel sağlık koşulları ile doğrudan ilişkili olmaksızın, bir günde defalarca ortaya çıkan, hemen her gün ya da bir yılı aşkın bir süre boyunca aralıklı olarak ortaya çıkan motor ve ses tiklerini içerir. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu ve obsesif-kompulsif davranış ve davranış sorunları bu tablonun diğer özellikleridir. Aile çalışmaları Tourette sendromu, obsesif-kompulsif bozukluk ve kronik motor tiklerin aynı genin farklı fenotipleri olduğunu düşündürtmektedir. Tourette sendromu 2-15 yaş arası ortalama 6-7 yaşta başlar. Şikayetlerin zaman zaman kendiliğinden alevlenmesi ve sönmesi, stres ile ortaya çıkması tipiktir. Tikler çocukluk çağında bitebilir, bazen de ileri yaşa kadar süren olgular vardır. Tikler kore ve miyokloniden amaçlı hareket ile kısa süreli de olsa baskılanabilmesi ile ayırt edilir. Heyecan, sıkıntı, stres ve yorgunluk tikler için kışkırtıcı, uyku ise baskılayıcıdır.

            Tikler genellikle dejeneratif bir sürecin sonucu gelişmezler. İlaçlar genellikle genetik yatkınlığı olan kişide tikleri ortaya çıkarır. Karbamazepin, amfetamin ve mitilfenidat Tourette sendromunu tetikleyebilir. İlaç kesimi her zaman tikleri durdurmaz.

            Hafif tikler tedavi gerektirmez (2). Günlük yaşamı etkileyen yoğun tikler tedavi edilir. Hedef tam düzeltmek olmayabilir. İlaçlar en düşük dozda başlanır ve yavaş artırılır. Nöroleptikler en etkili ilaç grubu olmakla beraber distonik hareket bozukluğuna neden olabilecekleri akılda tutulmalıdır. Haloperidol , pimozid, risperidon yüksek oranda etkinliği olan nöroleptiklerdir. Kalsiyum kanal blokerleri, tetrabenazin, baklofen, buspiron daha az etkili ilaçlardır. 

         Tremor

            Bir vücut kısmının sabit bir nokta ya da mekan tarafında, sabit bir sıklık ve genlikle ritmik ileri geri istemsiz hareketleridir. Tremor istirahatte ya da harekette ortya çıkar. Harekette oluşursa hareketin herhangi bir fazında ya da özgün bir harekette ya da postürde oluşabilir.

            İstirahat temoru çocuklarda nadirdir. (1,3). Wilson hastalığı, Segawa hastalığı, Juvenil Humtington ve Parkinson hastalıklarında görülür. Belli bir potürde çıkan postüral tremor stres, ilaç ( amfetamin, valproat, bronkodilatörler), hipoglisemi ve triotoksikozda oluşur. İntersiyonel (aksiyon ) tremoru serebellum ya da çıkan yollardaki sorunlarda olur. Kırmızı çekirdek  hasarında oluşan rubral tremor da bir çeşit aksiyon tremorudur.

            Fizyolojik tremor, herhangi bir hareketin yapılması esnasında gözlenir. Patolojik durumlardan ayırt edilmelidir. Esansiyel tremor postural ya da intensiyal olabilir. Aile öyküsü vardır. Olguların % 20’si iki yaş kadar erken bir dönemde bulgu verir.

            Tremor tedavisinde kullanılan ilaçlar tremor sıklığından çok genkiğini etkiler (2). Beta blokerler, pirimidon, benzodiazepinler ve son yıllarda topiramat önerilen ilaçlardır.

 TABLO 1: Çocukluk çağı distonilerinin sınıflandırılması

 

  1. Kalıtsal

         Primer

                   Erken başlayan: otozomal dominat DY1 DY1’ e bağlı olmayan otozomal dominat ya da resesif formlar: (DYT, DYT5a, DYT)

                    Dopaya yanıtlı bozukluk ( Segawa Hastalığı) (DYT5B ) X’ e bağlı filipino

         Sekonder

                    Wilson hastalığı

                    Pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon

                    (Hallervorden-Spatz)

                    Huntigton hastalığı

                    Machedo –Joseph hastalığı

                    Ataksi-telenjektazia

                    Juvenli Parkinson hastalığı

                    Mitokondriyel hastalıklar

                    Seroid neurofuskinoz

                    Glutarik asidemi

                    Lipid pedo hastalığı

 

  1. Edinsel

                    Perinatal hipoksi

                    Kernikterus

                    Ensefalit

                    Metabolik ensefalopatiler

                    Kafa travması

                    Damarsal olaylar

                    Beyin tümörü

                    İlaçlarla ilişkili

                    Psikojenik

 

 

 

TABLO  2 : Çocuklarda kore nedenleri

 

1.     Esansiyel

2.     Kalıtsal

               İyi huylu ailevi

               Metabolik hastalıklar

               Huntington hastalığı

               Fahr hastalığı

               Ataksi-telejektazi

               Wilson hastalığı

               Parogsismal

3.     Edinsel

               İmmum/infeksiyöz  

                     Ensafalit

                     Sydenham koresi

                     Boğmaca

                     Lyme

                     AİDS

                     Sistemik lupus eritematozis

                     Sarkoidoz

       Endokrin

                      Tirotksikoz

                      Hipoparatiroidi

                      Gebelik (korea gravidarum)

             Metabolik

                       Hiper-ve hiponatremi

                       Hiper- ve hipoglisemi

                       Hipomagnezemi

                       Böbrek yetmezliği

                       Vitamin B1, B12 ve niasin eksikliği

              İlaçlara bağlı

                        Antikonvülzanlar

                        Antiemetikler

                        Psikotropik ilaçlar

                        Oral kontraseptifler

                        Uyarıcılar

                        Teofilin

               Damarsal olaylar

               Tümör

               Zehirlenmeler

                        Karbon monoksit

                        Organik fosfor

                        Manganez

  

TABLO  3 : Çocuklarda miyokloni nedenleri

 Fizyolojik

     Hıçkırık

     Kaygı ile ilişkili

     Hareket ile ilişkili

     Uyku ile ilişkili

Esansiyel

      Sporadik

      Otozomal dominant

Epileptik

Semptomatik

       Dejeneratif

             Lafora hastalığı

             Seroid lipofuskinoz

             Unverricht-lundborg

             Ramsay hunt sendromu

       Kalıtsal metabolik

             Mitokondriyel ensefalopati ( MELAS gibi )

             GM2 gangliosidoz

             Biotinidaz eksikliği

             Karboksilaz eksikliği

       Edinsel metabolik

             Böbrek yetmezliğ

             Ozmolalite bozukluğu

             Karaciğer yetmezliği

             Hiperglisemi

       İnfeksiyonlar

             SSPE

             Viral ensefalitler

             Creutzfeld-Jakob hastalığı

Otoimmun

             Multipl skleroz

             Neoplazik

             Beyin tümörü

             Spinal kord tümörü

             Nörobalastoma

             Kafa travması

             Hipoksi

             Toksik

              İlaca bağlı

                  Trisiklik antidepresanlar

                   L-Dopa

                   Bazı antikonvüzyonlar ( karbamazepin, fenitoin, vigabatrin)

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 Çocuk Formu Dergisi

 



[Ana sayfa] [Özgeçmişim] [Yayınlarım] [Faaliyetlerim] [Video EEG]

[
Merkezi Sinir Sistemi Hastalıkları ] [Faydalı Bağlantılar] [Basında] [Bize Nasıl Ulaşırsınız?]