Kas ve Sinir Hastalıkları ve Hasarları

Otizm

Otizm nedir? 

Tek bir hastalık olmayıp, henüz gelişimini tamamlamamış olan beynin olağan dışı gelişim sonucu oluşan belirtileridir. Belirtiler, normale yakın ile ağır zihinsel gerilik düzeyine kadar geniş bir değişim gösterebilir. 

Başlıca sorun alanları nelerdir? 

Sosyalleşme, başkalarının niyet ve duygularını anlayamama sonucu sosyal iletişim yetersizliği, katı ve takıntılı düşünce ve davranışlar ile dil, iletişim ve hayali oyun geliştirme güçlüğüdür. 

Otizm neden olur? 

Otizm, çoklu genetik gelişimsel nörobiyolojik bir bozukluktur. Merkezi sinir sistemi başta olmak üzere bağışıklık, mide-bağırsak sistemi olmak üzere çok sayıda organ sistemi tutulur. 

Otizmde merkezi sinir sistemi tutulumu ile ilgili bilgileri anatomik ve fonksiyonel görüntüleme teknikleri ile elde etmekteyiz. Buna göre otistik bireylerin bir kısmında belirtilerin başladığı dönem olan 2-4 yaş arası toplam beyin hacminde başlayan artış daha sonra gerileme göstermektedir. Aynı dönemlerde beyin içi kortikal (beyin kabuğu) yapılar arası bağlantılar aşırı gelişirken; iki yarım küre arası ve kortikal-subkortikal yapılar normalin altında gelişim göstermektedir. Korteks kalınlaşırken, 2 hemisferi birleştiren yapı olan korpus kallozum ince kalmaktadır. İşlevsel düzeyde ise bilgi işlemleyen ünitler olan ‘mikrokolumnar’ sistemler sayıca artmasına rağmen genişlikleri ve bağlantıları yetersiz oluşmaktadır. Ak madde kalınlığı artışı ve inhibitör (GABA) sisteminin az gelişimi sonucu epilepsi, duyu bozukluğu gibi eşlik semptomlarının geliştiği düşünülmektedir.

Sonuç olarak otizm nörobiyolojisinde, nöronların organizasyonu safhasında yerel devreler korunur hatta aşırı gelişirken; korteks içi bölge ve bölgeler arası devreler yetersiz gelişimi kavramı gündemdedir. Bu farklılaşma sonucunda basit bilgi işlemleme sağlam kalırken; karmaşık bilgi işlemleme sistemleri etkilenir. Kortikal bağlantıların oluşum düzeyi ve bilgi işlemleme yeterliliğine göre otistik spektrumun farklı düzeylerdeki bozuklukları oluşur. 

Otizme başka hastalıklar/bozukluklar eşlik edebilir mi? 

Sinir sisteminin pek çok gelişimsel hastalığı gibi otizm de diğer beyin gelişisel bozuklukları ile birliktedir. Epilepsi, epilepsi olmadan EEG’de epileptik bulguların varlığı, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu