Prof.Dr.Dilşad TÜRKDOĞAN
Çocuk Nörolojisi Uzmanı
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
Video EEG Laboratuvarı

 


Ana Sayfa

Özgeçmişim (CV)

Yayınlarım

Faaliyetlerim

Video EEG

Merkezi Sinir Sistemi Hastalıkları

Faydalı Bağlantılar

Basında

Bize Nasıl Ulaşırsınız?

 

 


OTİZM- YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR
 

 

‘Otistik spektrum hastalıkları’, bir diğer adıyla ‘yaygın gelişimsel bozukluklar’  nadir olmayan genel bir hastalık gurubunu tanımlar. Beynin sosyal iletişim ve dil becerilerinde zorluklara neden olan gelişimsel bozukluğudur.  Bu kişiler diğer insanlar gibi, yaptıkları ve yapabildikleri konusunda birbirlerinden çok farklıdırlar. Hiç birinin belirtileri diğerinin tamamen aynı değildir. Ayrıca yaş, olgunlaşma ve eğitim ile bağlantılı olarak aynı kişide bulgular yıllar içinde değişebilir.

 

Otistik spektrum hastalıkları’ hangi alanlarda zorluğa neden olur?

 

1-Sosyal beceriler: Bu çocukların karşılıklı sosyal becerilerinde belirgin sorunları vardır:  

· Başkaları ile yaşından beklenen düzeyde çoğunluğun kurduğu ilişkiyi sağlayamazlar.

· Yalnız kalmaya eğilimlidirler,

· İnsanlar ile göz teması, yüz ifadesi, vücut duruşu ve hareketlerini kullanarak ilişki kurmayabilirler.

· Başkalarının dikkatini çekmek, ilgiyi paylaşmaya yönelik davranışları olmayabilir (oyuncağı parmakla işaret etmek ya da bulup getirmek gibi)

· Başkaların kendileri ile konuşmak isteyince aldırmaz görünebilirler.

· Sosyal ya da duygusal karşılıklılık yoktur. Başkalarının duygularını anlamakta ve kendi duygularını ifade etmede zorlanabilirler.

· Bir başkası tarafından tutulmak ya sarılmayı istemezler. Sadece kendileri isteyince sarılabilirler.

· Bazen başkaları ile ilgilenmeye istekli olabilirler; ama nasıl konuşulacağını, nasıl oynanacağını, kısacası başkaları ile nasıl ilişki kurulacağını bilmeyebilirler.  

 

2-Konuşma, dil ve iletişim becerileri:  

· Otistik spekturumdaki çocukların yaklaşık %40’ı tam olarak konuşamaz. Diğerlerinde kendisine söyleneni tekrarlama vardır. Bu esnada mimik ya da jestler ile yardımcı bir ifade biçimi de yoktur.

Konuşabilenlerde ise; 

· Bir konuda çok laf edebilirler ancak karşılıklı diyalogda zorlanabilirler. Çünkü başkalarını dinlemekte ve anlamakta güçlükleri vardır. 

· Mimik ve jestleri anlamlandırmada zorlukları olabilir.

· Sözcük kapasiteleri kısıtlı ve basmakalıp olabilir

· Zamir kullanımında hatalar olabilir; yani ‘ben’ yerine ‘sen’ derler veya tersi olur.

·Sesleri düz ve monoton olabilir. Seslerini tonlamaları yani alçaltıp yükseltme, yumuşatıp sertleştirmeyi yapamayabilirler.

 · Konuşurken insanlara çok yaklaşabilirler. Bir konuya yapışıp uzun süre sıkıcı konuşmalar yapabilirler.

 

3-Sınırlı tekrarlanan basmakalıp davranışlar:

· Bazı özel alanlara yönelik aşırı ve yoğun ilgileri olabilir

· İşlevsel olamaya bazı rutinlere ya da ritüellere çok sıkı bağlanabilirler.

· Bazı hareketleri defalarca tekrarlayabilirler (elleri biribirine vurmak, kendi etrafında dönmek, ileri geri sallanmak gibi).

· Koydukları eşyanın aynı yerde kalmasını isteyebilirler. Zihinsel esneklikleri farklı olduğu için günlük işlerin beyinlerinde bir sıralaması vardır ve bu sıra bozulursa çok huzursuz olabilirler.

·Oyuncakların ya da başka cisimlerin bazı parçacıkları ile –özellikle ışıklı ve sesli- aşırı ilgilenebilirler

 

4-Taklit oyun becerileri:

Hayal gücüne dayalı ya da çevredeki insanlara yönelik taklit oyun kurmaları olmayabilir ya da çok kısıtlı kalabilir.

 

Başka Alanlarda Sorunları Var mıdır?

Evet. Yüksek oranda zeka geriliği (%75), epilepsi (%25), psikiyatrik (depresyon, kaygı bozukluğu gibi) ve davranış sorunları (yıkıcı davranışlar, dikkat eksikliği-hiperaktivite bozukluğu gibi) gibi vardır. Ayrıca bu çocukların %50’sinde, özellikle düşük zeka düzeyindekilerde, EEG anomalisi vardır.

 

Otizm başka nörolojik hastalıklarla beraber midir?

Evet. Az sayıda olguda otizm, epilepsi, zeka geriliği ve başka nörolojik bulguları olan hastalıklarla beraberdir. Tuberoskleroz, Angelman sendromu, Frajil X sendromu, bazı kromozom bozuklukları ve nadir metabolik hastalıklar gibi…

Otizimli olguların çoğunda ise alta yatan bir neden bulunamaz.

 

Nörolojik gelişimleri nasıl olur?

Diğer çocuklar motor, dil, sosyal ve bilişsel beceriler açısından oldukça benzer bir sıra düzeni içinde gelişmekle beraber, otistik çocuklarda gelişimin bu farklı alanları farklı hızlarda olur. Yürümeyi diğer çocuklarla aynı zamanda yaparken dil ve iletişim becerileri, taklit oyunları sağlıklı yaşıtlarından oldukça geri olabilir.

Zor bir beceriyi kazanırken kolay olanı öğrenemeyebilirler. Bir yazıyı akıcı okur ama bir harfin tek başına sesini veremeyebilirler.

Bir beceriyi öğrenip sonra unutabilirler. Önce pek çok kelime söyleyip sonra tamamen konuşmayı bırakabilirler.

 

Sıklığı nedir?

Nadir olmayıp her 1000 kişiden 2-6’sı bu bozukluk kapsamında değerlendirilir. Erkeklerde daha sıktır. Tüm ülkelerde ve kültürlerde görülür.

 

Otizm neden olur? Ailevi yatkınlık var mıdır?  

Hangi neden ya da nedenlerin otizmden sorumlu olduğu kesin olarak bilinmemektedir. Çevresel ve genetik etkenlerin neden olduğu düşünülmektedir.

Kalıtımsal etkenler, diğer psikiyatrik hastalıklarla kıyaslandığında otizm oluşumunda daha önemlidir. Otizme kalıtsal eğilimin kuşaktan kuşağa nakledildiğini düşündürten pek çok bulgu vardır:

1- Otistik çocuğun 1. derece akrabalarında (anne-baba ve kardeşler) otizm görülme olasılığı 50-100 kat artar: Kardeşinde otizm varsa diğer çocukta otizm olma oranı %2, otizm dışında başka bir YGB oranı ise %3.6 ve toplam risk (herhangi bir YGB tablosu için) %5’dir.

2-Tek yumurta ikizlerinde kardeşte otizm varsa eşinde oran %36 olarak bildirilmiştir. 2. ve 3. derece akrabalarda ise risk % 0.1’e iner.

Bu bulgular otistik kişilerin akrabalarına genel topluma göre artmış bir eğilim olduğunu ve kalıtımında çok sayıda genin etkileştiğini düşündürtmektedir.

Ayrıca bu ailelerde sosyal iletişim güçlüğü, bilişsel, iletişim, dil, öğrenme ve yürütücü işlevlerde güçlüğü, kaygı, duygu durum bozuklukları olan birey sayısı genel toplumdan daha fazladır.

Çevresel (sonradan oluşan) etkenlerin yeri kesinleşmemiştir. Geçmişte inanıldığı gibi anne ve bana tutumunun bir neden olduğu görüşü ise artık kabul edilmemektedir.  Gebelik, doğum ile ilgili etkenler belki de kalıtımsal eğilimi olan ailelerde hastalığın görülmesini kolaylaştırmaktadır. Otistik fetusların doğum ile ilgili sorunlara daha çok maruz kalabildiği düşünülmektedir.

 

Ne zaman hekime başvuralım?

· 12 aylık bebekte heceleme, parmak ile gösterme ya da hiçbir mimik ifadesi (baş-baş yapma gibi) yoksa

· 16 aylık bebek hedefe yönelik anlamlı tek bir kelime söylemiyorsa

· 24 aylık bebek kendiliğinden (tekrar şeklinde olmadan) 2 kelimelik cümle söylemiyorsa

· Hangi yaşta olursa olsun kazanılmış dil ya da sosyal becerilerde kayıp varsa;

gelişimde bir sorun olduğu düşünülmelidir.

 

Tanı en erken ne zaman konur?

‘Yaygın gelişimsel bozukluk’ tanısı koyduracak bir laboratuar testi ya da radyolojik inceleme yoktur. Tanı tamamen çocuğun davranışları izlenerek konur. Ortalama 18 aydan itibaren göz teması, taklit oyunları, sözel ve sözel olmayan iletişi becerilerinde gerilik saptanabilir. Bazı anneler ilk bulguları 1 yaş civarında fark edebilmektedir.   

ABD’de 1300 aileyi içeren bir çalışmada anne-babalar bir sorun olduğunu ortalama 18 ayda fark etmelerine ve 24 ayda hekime başvurmalarına karşın, ancak %10’unda ilk görüşmede tanı konulduğu gösterilmiştir. Ortalama tanı yaşı bu çalışmada 6 yaş olarak bildirilmiştir.

Zeka ve dil sorunları olmayan hafif olgularda (yüksek işlevli otizm ve Asperger sendromu gibi) ise tanı ergenlik hatta genç erişkinliğe dek konulamayabilir.

 

Tedavi var mıdır?

Özgün bir tedavi yoktur. Ancak normal gelişimin sürdürülmesini sağlayacak, bağımsız yaşam becerilerini öğretecek ve ailenin zorluklarını en aza indirgeyecek değişik tedavi yöntemleri vardır.

Tedavideki temel hedef, çeşitli psikolojik ve davranışsal yöntemleri kullanarak kişinin gücünü en yükseğe çıkarıp eksikliklerini en aza indirgemektir. Seçeneklerinin çocuk ve ailenin ihtiyaçlarına göre düzenlenmesi başlıca koşuldur.

Tedavi seçenekleri aşağıda özetlenmiştir:

1-İlaç tedavisi: Ana bulgulardan çok nöbet, dikkat eksikliği, davranış bozuklukları gibi ek sorunlar için yararlıdır.

2-Davranışsal tedaviler: Sosyal beceri programları ile kişinin başkaları ile ilişkilerinin temelleri kazandırılır. Arzulanan davranışlar ödüllendirilir; istenmeyeler azaltılır. Sosyal uyaranları algılama, taklit, oyun kurma becerileri başlıca eğitim hedefleridir.

Erken yoğun davranışsal eğitim programları haftada 40 saatlik teke tek yoğun bir eğitimi hedeflemektedir.

3-Psikolojik: Yaşamdaki olaylar ve çevresel güçlüklere karşı danışmanlık ve destek amaçlıdır.

4-Konuşma ve lisan eğitimi: Konuşmanın sözel ve sözel olmayan yönleri eğitimle geliştirilebilir.

5-Fizik tedavi: Motor becerileri ve koordinasyonu iyileştirmeye yöneliktir.

Hiçbir eğitim yöntemi tek başına yeterli olmayıp eğitimsel ve davranışsal teknikler düzenli ve devamlı olarak sürdürülmelidir.

 

Gelecek Nasıl Olabilir?

Tedaviden alınan yanıt, kişinin zeka düzeyi ve iletişim becerilerinin düzeyi, epilepsi ve psikiyatrik bozuklukların varlığı ile doğrudan ilişkilidir. Yüksek işlevli otistik kişiler, yani normal ya da üzerinde zeka düzeyine sahip olanlar eğitimlerinin tamamlayıp ilgi-beceri alanlarına yönelik meslek edinebilirler.

 

Önerilen Yayınlar

Bu konuda yaşanmış hikayeleri içeren aşağıdaki kitapları siz sevgili ebeveyinlere tavsiye ediyorum:

-Marsta Bir Antropolog, Dr. Oliver Sacks, İletişim Yayınları

-Gerçek Bir İnsan, Gunilla Gerland, Sistem Yayıncılık



[Ana sayfa] [Özgeçmişim] [Yayınlarım] [Faaliyetlerim] [Video EEG]

[
Merkezi Sinir Sistemi Hastalıkları ] [Faydalı Bağlantılar] [Basında] [Bize Nasıl Ulaşırsınız?]